genetyczne

Żółtaczka młodocianych: objawy, przyczyny i leczenie

Spis treści

Co to jest żółtaczka młodocianych?

Żółtaczka młodocianych, znana medycznie jako zespół Gilberta, to łagodna choroba metaboliczna. Jest związana z nieprawidłowym przetwarzaniem bilirubiny w organizmie. Bilirubina jest produktem rozpadu krwinek czerwonych, który normalnie jest przetwarzany w wątrobie i wydalany z organizmu. W przypadku zespołu Gilberta, proces ten jest zaburzony, co prowadzi do wzrostu stężenia bilirubiny we krwi.

Żółtaczka młodocianych – objawy

Najbardziej charakterystycznym objawem żółtaczki młodocianych jest żółte zabarwienie skóry, oczu i błon śluzowych. Objawy te mogą się nasilać w sytuacjach takich jak stres, infekcje, gorączka czy spożycie alkoholu. Inne objawy to:

  • zmęczenie i ogólne osłabienie organizmu,
  • bóle brzucha,
  • objawy przypominające przeziębienie lub grypę.

Warto zauważyć, że objawy te mogą być różne u różnych osób, a ich nasilenie jest uzależnione od poziomu bilirubiny.

Przyczyny żółtaczki młodocianych

Przyczyną żółtaczki młodocianych jest genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu UDP-glukuronozylotransferazy, który odpowiada za przetwarzanie bilirubiny w wątrobie. Niedobór tego enzymu prowadzi do wzrostu poziomu bilirubiny wolnej we krwi. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy odziedziczenie jednej kopii zmutowanego genu, aby choroba się ujawniła. Najczęściej dotyka mężczyzn, a jej objawy pojawiają się w okresie dojrzewania.

Diagnostyka żółtaczki młodocianych

Diagnostyka żółtaczki młodocianych polega głównie na badaniu poziomu bilirubiny we krwi. Podwyższone stężenie bilirubiny wolnej jest kluczowym wskaźnikiem tej choroby. Dodatkowo, lekarze mogą zlecić testy genetyczne w celu potwierdzenia obecności mutacji w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu UDP-glukuronozylotransferazy. Ważne jest, aby wykluczyć inne przyczyny żółtaczki, takie jak choroby wątroby czy niedokrwistość hemolityczna.

Leczenie i zapobieganie żółtaczce młodocianych

Żółtaczka młodocianych zazwyczaj nie wymaga specjalistycznego leczenia, ponieważ nie prowadzi do poważnych powikłań. Jednak osoby z tą chorobą powinny unikać sytuacji, które mogą zwiększać poziom bilirubiny, takich jak:

  • stres,
  • nadmierny wysiłek fizyczny,
  • spożycie alkoholu,
  • głodówki.

W przypadku nasilenia objawów, lekarz może zalecić stosowanie leków obniżających poziom bilirubiny. Warto również regularnie monitorować poziom bilirubiny we krwi.

Jak zmienić styl życia przy żółtaczce młodocianych?

Osoby z żółtaczką młodocianych powinny wprowadzić pewne zmiany w stylu życia, aby zminimalizować objawy. Przede wszystkim, ważne jest unikanie leków, które mogą obciążać wątrobę. Dieta powinna być zbilansowana i regularna, a posiłki spożywane w regularnych odstępach czasu. Warto również:

  • unikać przetworzonej żywności,
  • spożywać dużo owoców i warzyw,
  • utrzymywać odpowiednią wagę ciała,
  • unikać nadmiernego spożycia tłuszczów i cukrów.

Takie podejście pomoże kontrolować objawy i poprawić jakość życia osób z zespołem Gilberta.

Podobne choroby

Back to top button