Fenyloketonuria – objawy, przyczyny, leczenie i dieta

Spis treści

• Fenyloketonuria – co to jest?
• Fenyloketonuria – przyczyny
• Fenyloketonuria – objawy
• Fenyloketonuria – diagnostyka
• Fenyloketonuria – leczenie
• Fenyloketonuria – dieta

Fenyloketonuria – co to jest?

Fenyloketonuria to rzadka choroba genetyczna, która związana jest z problemami w przemianie aminokwasów, a dokładniej z metabolizmem fenyloalaniny. Jest to stan, w którym organizm nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać tego aminokwasu, co prowadzi do jego nadmiernego gromadzenia się we krwi i może powodować poważne uszkodzenia mózgu oraz upośledzenie umysłowe. Nazwa choroby pochodzi od nazewnictwa aminokwasów, które są kluczowe dla jej rozwoju.

Fenyloketonuria – przyczyny

Źródłem fenyloketonurii jest wadliwy genotyp człowieka. Rodzice, często nieświadomi, że są nosicielami, przekazują wadliwe geny swojemu dziecku. Gen odpowiedzialny za tę chorobę znajduje się na chromosomie 12 i odpowiada za kodowanie enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny. Enzym ten pełni kluczową rolę w przekształcaniu fenyloalaniny do tyrozyny. W przypadku jego braku lub nieprawidłowego działania, dochodzi do gromadzenia się fenyloalaniny, co prowadzi do uszkodzeń mózgu.

Fenyloketonuria – objawy

Objawy fenyloketonurii zazwyczaj ujawniają się około trzeciego miesiąca życia dziecka. Mogą to być:

• zaburzenia w rozwoju psychicznym i ruchowym,
• nadmierne lub zmniejszone napięcie mięśniowe,
• wymioty i nudności,
• drgawki,
• zmiany skórne w postaci wysypki,
• nadpobudliwość,
• upośledzenie umysłowe o różnym stopniu.

Warto zwrócić uwagę na te symptomy, ponieważ ich wczesne rozpoznanie może znacząco wpłynąć na jakość życia dziecka.

Fenyloketonuria – diagnostyka

Fenyloketonuria jest chorobą nieuleczalną, jednak jej szybkie wykrycie jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom. W Polsce wszystkie noworodki są poddawane badaniu przesiewowemu, które polega na pobraniu krwi z pięty w trzecim dniu życia dziecka. Wynik badania jest dostępny do odbioru po kilku tygodniach. Jeśli wynik jest dodatni, potwierdza się go poprzez oznaczenie ilości fenyloalaniny we krwi niemowlaka.

Fenyloketonuria – leczenie

Chociaż fenyloketonuria jest nieuleczalna, możliwe jest zarządzanie jej objawami poprzez odpowiednie działania zapobiegawcze. Kluczowym elementem jest wczesne wykrycie choroby i szybkie wprowadzenie odpowiednich zmian w diecie dziecka. Należy unikać produktów bogatych w fenyloalaninę, takich jak:

• mięso,
• jaja,
• ser,
• ryby,
• mleko,
• twarożki,
• chleb.

Dietę należy dokładnie konsultować z lekarzem specjalistą i dostosowywać ją w zależności od wieku dziecka.

Fenyloketonuria – dieta

Dieta w fenyloketonurii jest kluczowym elementem leczenia i polega na ograniczeniu spożycia fenyloalaniny. Ważne jest, aby rodzice dzieci z fenyloketonurią byli świadomi produktów, które mogą być niebezpieczne dla ich pociech. Dieta powinna być bogata w produkty niskobiałkowe i specjalistyczne preparaty, które dostarczają niezbędnych składników odżywczych bez nadmiaru fenyloalaniny.

Wprowadzenie odpowiedniej diety pozwala na zminimalizowanie ryzyka uszkodzeń mózgu i poprawę jakości życia osób z fenyloketonurią. Regularne konsultacje z dietetykiem i lekarzem są niezbędne, aby monitorować stan zdrowia i dostosowywać dietę do indywidualnych potrzeb pacjenta.